Une maladie rare
Le déficit en GLUT1 appartient aux maladies neurologiques et métaboliques rares, avec des formes et des intensités diverses.
Comprendre une maladie rare
Le déficit
en GLUT1.
Un trouble rare du métabolisme énergétique du cerveau, lié à un transport insuffisant du glucose à travers la barrière hémato-encéphalique.
L’idée essentielle
Quand le cerveau manque de carburant.
GLUT1 est une protéine qui aide le glucose à passer du sang vers le cerveau. Dans le syndrome de déficit en GLUT1, le plus souvent lié à une variation du gène SLC2A1, ce transport ne couvre pas suffisamment les besoins énergétiques du cerveau.
Les manifestations sont variables : elles peuvent notamment inclure des crises d’épilepsie, des troubles du mouvement, des difficultés de développement ou de langage. Seule une équipe spécialisée peut poser le diagnostic.
Un transport insuffisant
Le glucose traverse moins efficacement la barrière qui protège le cerveau, ce qui limite son approvisionnement énergétique.
Un suivi multidisciplinaire
Neurologie, diététique, génétique et rééducation peuvent intervenir selon les besoins propres à chaque personne.
Pourquoi une diète cétogène ?
Les corps cétoniques peuvent franchir la barrière hémato-encéphalique et fournir au cerveau un carburant alternatif. Les thérapies cétogènes constituent donc une prise en charge centrale du déficit en GLUT1.
SuiviLe plan alimentaire est établi par une équipe formée aux thérapies cétogènes.
RatioLe niveau cétogène est individualisé selon les besoins et la tolérance.
DuréeLa réponse et l’équilibre nutritionnel sont surveillés au fil du temps.
La gamme GLUT1 de La Gaufff à Marie
La gamme violette propose des gaufres sans gluten formulées avec des ratios cétogènes 2:1, 3:1 ou 4:1. Le produit choisi et sa quantité doivent correspondre au programme individuel validé par l’équipe soignante.